Thứ Bảy, 18 tháng 5, 2013

BÀI ĐĂNG 2013


Vô cùng hiếm, cô gái có tới 4 quả thận
(VTC News)
 Một cô gái người Anh tới bệnh viện để phẫu thuật thận đã khiến các bác sĩ vô cùng ngạc nhiên khi phát hiện cô có tới 4 quả thận.
Jessica Curphey, 20 tuổi được đưa tới bệnh viện St Helier Hospital ngay sau khi cô cảm thấy những cơn đau ở phía bên lườn phải. Các kết quả kiểm tra tại bệnh viện cho thấy cô bị nhiễm trùng nước tiểu nên các bác sĩ đã cho cô sử dụng các loại kháng sinh để điều trị. 
Dựa trên các kết quả siêu âm ban đầu, các bác sĩ đã chẩn đoán bên phía thận phải của Jessica có một khối u nang to khoảng 17cm. 
Kết quả siêu âm 11 ngày sau cho thấy nằm ngay bên cạnh 2 quả thận bên phải của cô gái này là một khối u đã bị vỡ nên các bác sĩ phải tiến hành phẫu thuật ngay để bảo vệ tính mạng cho cô. 
Tuy nhiên trong khi phẫu thuật, các bác sĩ đã vô cùng bất ngờ khi phát hiện ra Jessica có tới 4 quả thận – đây là một trường hợp vô cùng hiếm gặp. 
Các bác sĩ đã tiến hành kiểm tra và xác định được một trong số 4 quả thận của Jessica đã bị tổn thương rất nặng nên họ đã buộc phải cắt bỏ một quả thận của cô. 
Robyn Webber, Bác sĩ phẫu thuật tiết niệu cho biết “Trường hợp người bệnh có tới 3 quả thận là điều vô cùng kỳ lạ và hiếm gặp. Trong sách vở từ trước tới này chỉ có khoảng chưa đến 100 trường hợp tương tự.” 
Sau khi được điều trị khỏi nhiễm trùng nước tiểu do các vi khuẩn từ một quả thận bị phá hủy gây ra, hiện tại Jessica đã hoàn toàn bình phục và có thể sống một cuộc sống bình thường với 3 quả thận. 

Tránh sinh con dị tật ống thần kinh

Triple test giúp đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh ở quý 2 thai kỳ. Hiểu rõ về xét nghiệm này sẽ giúp các bà mẹ sinh con khỏe mạnh. Nếu thai có vấn đề về dị tật sẽ có biện pháp xử lý kịp thời.
Trong một số trường hợp trẻ bị dị tật ống thần kinh thoát vị màng não - tủy, túi thoát vị màng não - tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng.
Dị tật ống thần kinh thoát vị màng não - tủy: Đây là dạng nặng nhất. Khi bị thoát vị màng não - tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài  


Hiểu rõ về Triple test
Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 còn gọi là estriol tự do trong máu thai phụ. Sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ.
Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng, các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu hóa của thai.
β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi (syncytiotrophoblast) của nhau thai. uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai.
Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh hay không?
Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Các nguyên nhân các bất thường này là: tính toán sai tuổi thai, thai đôi (sẽ sản xuất ra nhiều các dấu ấn này hơn thai đơn) hoặc các dị tật bẩm sinh.
Chỉ định
Tất cả các thai phụ có thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18, nên được thử Triple test. Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử Triple test:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
Thai phụ trên 35 tuổi
Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai
Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
Có tiếp xúc với phóng xạ liều cao
Những thai phụ đã kiểm tra Double test ở quý 1 của thai kỳ với thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới cần phải thử tiếp Triple test để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Ý nghĩa lâm sàng
Sự khác nhau của các giá trị AFP (ng/mL), b-hCG (mU/mL) và uE3 (ng/mL) được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ (năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg) và chủng tộc để thành một đơn vị đa trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy.
Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ  như sau: AFP 2,5 MoM; b-hCG 2,5 MoM; uE3
Mức độ cao của β-hCG > 2,5 Mom và mức độ thấp của AFP 1: 250.
Các mức độ thấp của cả 3 dấu ấn β-hCG 1: 100.
Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh.
Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.
Một số điểm cần lưu ý
Nên nhớ rằng Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Triple test.
Các hình ảnh siêu âm có thể cho biết tuổi thai hoặc thai đơn hay thai đôi. Đôi khi siêu âm có thể phát hiện các dị tật của thai. Nếu kết quả siêu âm chỉ ra thai đôi hoặc sai lạc về tuổi thai, không cần phải làm lại Triple test.
Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4-99,8%.
Điều cần chú ý nữa là Triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nghĩa là không thể phát hiện tất cả các dị tật ống thần kinh hoặc các dị tật khác của nhiễm sắc thể.  Nó chỉ có thể cảnh báo người thầy thuốc rằng hiện tại thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật và rằng chọc ối cần phải được xem xét thực hiện để chẩn đoán xác định.
PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật
Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

1 nhận xét: